網膜色素変性症

網膜色素変性症とは?

網膜に異常が起こり、暗いところでものが見えにくい夜盲(やもう)や、 視野が狭くなる視野狭窄、視力低下が見られる遺伝性の病気です。 日本では数千人に1人の割合で発病しています。発症の時期や症状、 進行は様々で、幼少期に発症して40代頃に視力を失ってしまう重症な例もあれば、 発症の年齢が高い場合や、進行が遅い場合では、高齢になってもある程度の視力を 維持できている場合もあります。

症状は?

網膜色素変性症の症状は、暗いところでものが見えにくくなる(夜盲)、 視野が次第に狭くなる(視野狭窄)、視力の低下などが特徴的です。

夜盲

網膜にある視細胞のうちの杆体細胞(かんたいさいぼう)といって、 主に暗いところで働く細胞に異変が起こり、徐々に細胞が死んでいくために 網膜が萎縮して、光を感じ取ることができなくなり、暗いところでものが見 えにくくなります。

視野狭窄

夜盲に続いて、次第に視野が狭くなっていきます。 周囲からぼやけ始め、徐々に見える範囲が中心に向かって狭くなります。 最近では夜間の照明が十分明るいので、夜盲に気づかずに、 視野の異変で病気に気づくこともあります。視野狭窄になると、 中心部しか見えないので、足下が見えなくてつまずく、落とし物を捜すのに苦労する 、人や車などが横から近寄ってくるのが分からないなど、日常生活に支障が出 るだけでなく、危険なことも増えてきます。

羞明

明るいところでまぶしさを感じる人が少なくありません。

視力低下

さらに進むと、視力も低下して極度の視力障害となりますが、症状の現れ方や進行には個人差があり、視力低下から始まる人もいます。 進行性の病気ですが、非常にゆっくりと進行するので、一年ほどの間隔をあけて検査しても、 悪化が認められないことはめずらしくありません。数年から数十年かけてゆっくりと 視野が狭くなり、視力が低下し、失明となる場合もあります。

数十年かけて視野が狭くなっていきます。

検査は?

眼底検査

網膜の様子を見るために薬で瞳を開いて、眼底を検査します。 網膜にばらばらと小さな黒っぽい色素沈着部分が現れます。中期になると 黒っぽい色素沈着が進んで骨小体様色素沈着といわれる特徴的な症状が眼底に 見られます。また、血管が細くなっていたり、視神経の萎縮が見られたりします。

視野検査

見える範囲を調べる検査です。この病気の進行を知る上で欠かせない 検査です。ドーナツ状に視野が欠ける輪状暗点(りんじょうあんてん)や部分的 な視野の欠損、周囲が見えなくなって中心に向かって視野が狭くなる求心性視野 狭窄など、この病気に特徴的な視野の異常を調べます。

暗順応検査

夜盲の度合いを調べます。

網膜電図(ERG)

網膜に光を当てて視細胞が興奮して起こる電位変化を調べます。 初期の頃から電位の低下がみられます。

治療は

残念ながら、現在のところ根本的な治療法は見つかっていません。 ですから、網膜色素変性症の治療は、病気の進行を遅らせることが目的となります。 暗順応改善薬やビタミンA、ビタミンEなどのビタミン剤、網膜循環改善薬、 血管拡張薬などの薬が処方されますが、確実な効果は得られていません。 現在、網膜再生治療や人工網膜などの研究、遺伝子治療など様々な研究がおこなわれています。